遺伝子検査が乳幼児突然死症候群（SIDS）リスク特定に貢献、シアトル研究所とマイクロソフトが発見

Last Updated on 2024-04-03 00:04 by 荒木 啓介

シアトル小児研究所とマイクロソフトのAI for Good Labは、乳幼児突然死症候群（SIDS）の原因を調査するために協力し、出生時の遺伝子検査がSIDSのリスクを特定するのに役立つ可能性があると結論付けた。この研究は、米国内および他の先進国で1歳未満の乳幼児の死因として最も多いSIDSの潜在的な原因についての新たな洞察を共有するために、155人以上の研究者と科学者が集まったワシントンでのイベントで議論された。イベントでは、SIDSで亡くなった145人の乳幼児の全ゲノム配列決定が主要な議論点であった。このゲノムデータベースは、シアトル小児研究所に基づくAaron Matthew SIDS Research Foundationによって資金提供された。研究者たちは、SIDSと関連する新たな遺伝子を特定し、これらの遺伝子は体組織の低酸素レベルを検出し、反応するのに重要であることを発見した。これらの遺伝子を持つ子供は、うつぶせで寝ることによる死亡リスクが高まる可能性がある。研究者たちは、SIDSと乳幼児の睡眠位置との間に相関関係があるという、医療コミュニティ内の長年の信念を指摘した。

2022年、シアトル小児研究所は、将来のパンデミックへの備えを強化するために、保健資源サービス管理局から2900万ドルの助成金を受け取った。この資金は、COVID-19パンデミック中に明らかになった健康格差に対処するために使用されている。10月には、看護分野の平等を促進するために400万ドルの寄付を受け取った。この寄付は、小児看護教育における歴史的な障壁に対処し、少数派の個人が看護職を追求する機会を増やすことを目的としている。マイクロソフトのAI for Good Labは、Orca 2という小規模な言語モデルをリリースし、計算能力を増やさずに限られたリソースを持つ企業がユースケースに対処するためのオプションを提供することを目指している。また、Phi-2という小規模なgenAIモデルを発表し、大規模な言語モデルと同等の性能を小規模で達成することを目指している。このモデルは現在、研究目的でのみ意図されているが、マイクロソフトはこの開発が大規模な言語モデルと競合するビジネスへの展開につながることを期待している。3月には、シアトル小児病院が小児免疫療法がん研究を進め、臨床試験を資金提供するために、William Lawrence and Blanche Hughes Foundationから5000万ドルの寄付を受け取った。

【ニュース解説】

シアトル小児研究所とマイクロソフトのAI for Good Labが協力し、乳幼児突然死症候群（SIDS）の原因を探る研究を行いました。この研究では、出生時の遺伝子検査がSIDSのリスクを特定するのに役立つ可能性があることが示されました。SIDSは、1歳未満の乳幼児の死因として、米国を含む先進国で最も多いものの一つです。

この研究では、SIDSで亡くなった145人の乳幼児の全ゲノム配列が解析され、体組織の低酸素レベルを検出し反応するのに重要な新たな遺伝子が特定されました。これらの遺伝子を持つ子供は、うつぶせで寝ることによりSIDSのリスクが高まる可能性があるとされています。この発見は、SIDSと乳幼児の睡眠位置との間に相関関係があるという、医療コミュニティ内の長年の信念を裏付けるものです。

この研究の意義は大きく、SIDSのリスクを持つ子供たちに対して、予防的な治療を提供することが可能になるかもしれません。また、将来的には、SIDSだけでなく、突然の心臓死など他の病態に対しても、遺伝子検査によるリスク評価が有効である可能性が示唆されています。

しかし、この研究にはいくつかの課題もあります。遺伝子検査によるリスク評価は、倫理的な問題やプライバシーの問題を引き起こす可能性があります。また、遺伝子検査によってリスクが特定された場合、その情報の扱いや、予防策の提供方法についても、慎重な検討が必要です。

この研究は、将来の医療における遺伝子検査の役割を再考させるものであり、SIDSの予防に向けた新たな道を開く可能性を秘めています。しかし、その実現には、科学的な研究だけでなく、倫理的、社会的な課題に対する広範な議論と合意形成が必要とされます。

from Seattle Children’s Hospital, Microsoft partner for research predicting SIDS.